O singura gena afectata de pe un singur cromozom 16, restul de 3 gene fiind normale
pacientii sunt asimptomatici
pot prezenta o anemie usoara
în 15% din cazuri pot aparea pe frotiul de sânge perif hematii hipocrome si microcitare
deletia a 2 gene:
talasemia a+ homozigota (sunt afectate câte o gena de pe fiecare cromozom 16)
talasemia aO heterozigota (sunt afectate 2 gene de pe acelasi cromoz 16, celelalte 2 de pe celalalt cromoz sunt normale)
pacientii au hematii hipocrome si microcitare în sângele perif
nu ($) anemie sau hemoliza semnificativa
electroforeza Hb e normala cu exceptia unei scaderi moderate a HbA2
boala cu HbH:
deletia a 3 gene
importanta a productiei de lanturi a acumulare excesiva de lanturi b care se combina si formeaza tetrameri (b4) = HbH:
mare instabilitate
favor precipitarea intracelulara formarea corpilor Heinz distrugere:
în maduva (eritropoieza ineficienta)
în splina (hemoliza extravasculara)
tabloul clinic variaza, de la forme usoare pâna la suferinte severe
conc Hb e de obicei 7 – 11g/dl
hematiile sunt hipocrome, cu variatii de forma si dimensiune
splenomegalia este destul de frecventa
sindromul de hidrops fetal cu Hb Bart:
deletia tuturor celor 4 gene (forma homozigota de aO-talasemie)
nu se sintetizeaza lanturi a se form excesiv lanturi g (gama) ce se combina în tetrameri (g4) = Hb Bart
anomalia e incompatibila cu viata deces intrauterin (în sapt 25 – 40) sau postnatal precoce
anemii hemolitice dobândite:
A) anemia hemolitica imuna:
a) rezulta din distrugerea prematura a eritrocitelor, cauzata de prezenta Ac si/sau complementului pe suprafata hematiei
b) hematiile învelite cu IgG interactioneaza cu Fc ai macrofagelor fagocitare :
1. partiala resturi ce se detaseaza de macrofag si circula ca sferocite
2. completa
c) când intervine complementul, hematiile vor fi învelite cu fractia C3 activata vor reactiona cu rec specifici pt C3 de pe macrofage fagocitoza completa
1. în majoritatea cazurilor de activare a complementului, cascada reactiilor progreseaza pâna în momentul în care C3 se depune pe suprafata hematiei
2. mai rar, activarea complementului e deosebit de intensa se desfasoara pâna la etapa de formare a complexului de atac membranar (C5b, C6, C7, C8, C9) liza
intravasculara a hematiilor
d) include:
1. reactii hemolitice post-transfuzionale
2. o parte din anemiile hemolitice postmedicamentoase
3. anemia hemolitica autoimuna:
v cu autoAc la cald:
apare la 30 – 60 ani
predomina la femei fata de barbati
2/3 din cazuri e idiopatica
1/3 din cazuri apar în cadrul unor boli, ca:
leucemia limfatica cronica
boala lupica (LES)
teratoame ovariene
mielom multiplu
limfoame
anticorpii:
reactioneaza cu hematiile la temperatura de 37OC (temperatura optima de 38OC)
de tip IgG
nu fixeaza complementul
nu produc aglutinarea hematiilor
antigenul eritrocitar:
la majoritatea pacientilor este necunoscut
la un procent mic de cazuri poate fi identificat un Ag din sist Rh
prezentarea clinica e variabila:
o parte din pacienti debuteaza cu anemie acuta severa si au o evol grava
alti pacienti sunt :
asimptomatici sau
prezinta manifestari clinice minore ce însotesc :
o anemie medie cronica
o stare de hemoliza compensata
icterul e moderat
splenomegalia e prezenta în majoritatea cazurilor
date hematologice:
anemia
hemoliza extravasculara
prezenta sferocitelor pe frotiu
reticulocite
normoblasti în sângele perif
|
