Depozitare de Feciroza hepatica diabet bronzat leziuni miocardice c aritmii severe si insuf cardiaca congestiva
examinarea frotiului de sânge perif (important):
hematii microcitare, hipocrome, cu modif de forma si marime, hematii „în tinta”
paraclinic:
sideremia e
CTLF e
coef de saturare cu Fe este mare, transferina fiind aproape complet saturata
electroforeza Hb
HbF > 50%
HbA1 (a2b2) (a2b2) e sau absenta în functie de varianta de b-talasemie (bO sau b+)
diagnosticul prenatal:
precoce în sapt 9 – 11 de viata intrauterina prin cercetarea directa a ADN din amniocitele coriale, folosind probe de oligonucleotide complementare pt mutatiile specifice
prin prelevarea de sânge de la fat în sapt 18 – 20
se analizeaza reticulocitele daca productia de lant b e marcat sau absenta b-talasemie forma homozigota
pacientele sunt cele care decid asupra avortului fatului homozigot
tratamentul:
nu e posibil sa influentam, în mod apreciabil, productia de lanturi de globina
se vor face regulat transfuzii, la 4 – 6 sapt, pt a mentine val Hb la 11 g/dl
cu aceasta val a Hb, copilul creste, se matureaza normal si poate duce o viata obisnuita
începerea tranfuziilor în stadii precoce previne instalarea anomaliilor osoase
splenectomia, indicatie: daca splina este marita si se dovedeste ca o parte din hematiile transfuzate sunt retinute intrasplenic
administrarea de chelatori de Fe :
Desferal (desferioxamina)
pt prevenirea hemosiderozei
adm inj sc, folosind eventual o seringa automata
suplimentarea medicatiei cu acid folic
tratamentul îmbunatateste net durata de viata a pacientilor
b-talasemia forma intermediara:
apare dupa vârsta de 1 –2 ani
asociata cu anemie moderata
stare generala relativ buna
necesita transfuzii numai în cazul infectiilor intercurente
aspecte clinice:
modificari scheletale
splenomegalie (când devine importanta splenectomie)
ulcere gambiere recurente
hemosideroza la adult, datorita:
absorbtiei intestinale de Fe
hemolizei hematiilor imperfecte
este asemanator si pt formele rezultate din interactiunea b-talasemiei cu alte anomalii genetice, ex:
a-talasemia
delta-b-talasemia.
Hb Lepore
majora intermedia minora minima
severitatea manifestarilor ++++ ++ + / ± ± / 0
genetica homozigoti homozigoti, rar heterozigoti heterozigoti heterozigoti
electroforeza Hb HbF în excesHbA2 = 4-10% HbF = 6–12%HbA2 = 3,5–7% HbF = 1-5%HbA2 = 3,5–7% HbF = 1%HbA2 = 3,5–7%
splenomegalie ++++ +++ / ++ + / 0 0
icter +++ ++ / + 0 0
modificari osoase ++++ / + + / 0 + / 0 0
anemie (Hb g/dl) < 7 7 – 10 > 10 12 - 14
hipocromie ++++ +++ ++ +
hematii „în tinta” +++ ++ + ±
granulatii bazofile în hematii ++ + + ± / 0
reticulocite (%) 5 – 15 3 – 10 2 –5 1 – 2
normoblasti +++ + / 0 + / 0 0
4. a-talasemiile:
întâlnite cu frecv în :
sud-estul Asiei (Tailanda, Indonezia)
bazinul mediteraneean
Orientul Mijlociu
Africa de Vest
cazuri sporadice au fost descrise la toate grupele rasiale
în majoritata cazurilor, a-talasemiile au la baza deletia unuia sau mai multor gene (din cele 4 de pe cromozomii 16).
Varietati de a-talasemie:
(a+)-talasemia (heterozigota).
