Genele care codifica lanturile a sunt localizate pe cromoz 16
harta cromozomiala permite întelegerea defectului genetic din talasemie.
3. Cabinet stomatologic b-talasemiile:
raspândite pe tot globul, dar cu frecv mai mare (2 –30%):
în bazinul mediteranean
în anumite regiuni ale Orientului Mijlociu, India, Pakistan
în Asia de Sud-Est, etc.
Consecinta unor anomalii genetice variate:
mutatie (substitutie de baza) în vecinatatea sau în interiorul unui intron:
erori în rearanjarea axonilor si în transcriptia informatiei la niv ARNm
se produc lanturi b dar în cantitate
varianta este denumita b+ (beta plus) talasemie = defect de excizie a intronilor
mutatie fara sens în regiunea de codificare a lantului b:
e cauza cea mai comuna
absenta producerii lantului b
varianta este denumita bO (beta zero) talasemie = defect de citire a exonilor
forma heterozigota de b-talasemie:
majoritatea pacientilor sunt asimptomatici
conc de Hb poate fi:
normala talasemie minima
usor talasemie minora
pe frotiul colorat Giemsa:
microcite hipocrome
hematii „în tinta”
eritrocite cu granulatii bazofile :
foarte fine sau
conglomerate alcatuite din ribozomi
la 3,5 7% din pacienti niv de HbA2 e
în 50% din cazuri moderate (1 –5%) HbF
sideremia , CTLF, feritina sunt normale în absenta unei boli care ar putea provoca pierdere cronica de Fe:
hernia hiatala
ulcerul duodenal, etc
forma homozigota de b-talasemie:
incapacitatea de a produce lant b exces de lant a în eritroblastii bazofili si policromatofili precipitarea lantului a în exces
formare de corpi Heinz
sinteza de Hb
eritroblastii devin ineficienti dpdv functional vor fi fagocitati si degradati la niv sist monocit-macrofag din:
maduva osoasa (eritropoieza ineficienta)
splina, ficat si alte organe (hematiile care ajung în sângele perif) (hemoliza perif)
modificari osoase care afecteaza craniul si oasele lungi
b-talasemia majora Cabinet stomatologic(anemia Cooley)
nu este prezenta la nastere deoarece productia de HbF :
nu este afectata
nu se opreste brusc la nastere
anemia severa apare:
în a 2-a sau a 12-a luna de viata
când HbF trebuie sa fie înlocuita cu Hb adulta HbA
Hb la 2,5 – 6,6 g/dl
icter moderat
tulburari de crestere.
Marirea abdomenului prin hepatosplenomegalie tumorala
agravarea anemiei (retine în cordoanele Billroth un nr de hematii)
vol plasmatic
hipersplenism secundar
mai importanta a duratei de viata a hematiilor
neutropenie
trombocitopenie
daca nu se instituie programul de transfuzii:
cresterea copilului e întârziata.
Abdomenul devine din ce în ce mai mare, cu o musculatura hipotona cabinet stomatologic
apar deformari ale scheletului (datorita expansionarii tes eritropoietic):
determina faciesul caracteristic de talasemie:
boselarea oaselor frontale si parietale
marirea oaselor maxilare anomalii de implantare a dintilor (uneori monstruoase) si ocluzia cu dificultate a cav bucale
oasele lungi si oasele mâinii prezinta o corticala subtire
fracturile oaselor lungi sunt frecv
radiografia calotei aspect caracteristic :
largirea spatiilor diploice
striatiuni radiale în osul subperiostal
absorbtia Fe din intestin (+politransfuzarea regulata a pacientului; o unitate de sânge contine 200 mg Fe)
aparitia hemosiderozei
Cauza de deces la pacientii cu anemie Cooley la vârsta de 10 – 20 ani
disfunctie endocrina cu tulburari de crestere la pubertate si o dezv insuficienta a caracterelor sexuale secundare.
|
