La vârstnici, Cabinet stomatologic nefropatie cronica:
sindrom nefrotic
insuficienta renala
majoritatea pacientilor prezinta modificari ale vaselor retiniene la examenul de fund de ochi
5% din adulti retinopatie proliferativa poate determina dezlipire de retina
crizele de epilepsie, de eritroblastopenie, datorate parvovirusurilor pot agrava tabloul de anemie
($) o deficienta secundara de acid folic (prin consum permanent)
($) o Ý a susceptibilitatii la infectii bacteriene fulminante datorita asocierii:
hiposplenismului
anomaliilor de opsonizare
hemoliza hiperbilirubinemie persistenta incidenta Ý a litiazei biliare (>50%)
rata de mortalitate mare depinde de:
conditiile de viata ale acestor pacienti
monitorizarea pacientilor în serviciile de specialitate (hematologie)
într-un studiu prospectiv, efectuat în Jamaica, 13% din copiii afectati mor în primii 2 ani de viata; cauze principale:
sechestrarea acuta splenica a hematiilor
infectiile cu pneumococ refractare la tratament:
meningita
pneumonie
septicemie
pe frotiul de sânge perif:
multi pacienti cu anemie au un nr mic de hematii (câteva) cu aspect de „secera”
nu prezinta nici o modificare morfologica
diagnosticul se bazeaza pe:
testul pozitiv de siclizare a hematiilor în prezenta metabisulfitului
o singura banda groasa, evidenta la electroforeza Hb, care corespunde cu pozitie HbS, atât la un pH acid cât si alcalin
prezenta tarei la ambii parinti
tratamentul siclemiei:
buna nutritie a pacientului
efectuarea corecta a imunizarilor
evitarea infectiilor
nu ($) un tratam specific pt episoadele vaso-oclusive.
Este necesara:
hidratarea bolnavilor
calmarea durerilor cu analgezice obisnuite sau opiacee
suplimentarea cu acid folic
transfuziile de sânge:
se adm de urgenta în crizele de:
č aplazie medulara
č sechestrare splenica
pot preveni accidentele trombotice cerebro-vasculare
5. alte variante de hemoglobinopatii de tip structural:
Hemoglobinopatia aspecte clinice si hematologice
HbC în Africa de Vest, 6-22% la populatia din Nigeria si Nord-Estul Ghaneisubstitutia unui singur aa dintr-un lant b migrarea Hb pe câmpul de acetat de celuloza (la pH=8,5) se modifica; Hb anormala are o alta greutate molec si mobilitatea în câmpul electroforetic difera de HbA;heterozigotii au aprox 30-40% HbC; sunt asimptomatici si nu sunt anemici; pe frotiu 6-40% hematii „în tinta”;homozigotii: anemie hemolitica cronica medie/usoara, VEM e ß sau normal, splenomegalie, multe hematii „în tinta” pe frotiul de sânge perif; HbC redusa e mai putin solubila decât HbA redusa reducerea plasticitatii hematiei în cursul deoxigenarii
HbE f comuna în Sud-Estul Asiei; Cabinet stomatologic 50% în unele regiuni ale Tailandei; substitutia unui singur aa dintr-un lant b migrarea Hb pe câmpul de acetat de celuloza (la pH=8,5) se modifica; Hb anormala are o alta greutate molec si mobilitatea în câmpul electroforetic difera de HbA;sindrom asem cu talasemia, ß rata de sinteza a lantului anormal;heterozigotii au aprox 20-30% HbE; sunt asimptomatici si nu sunt anemici; VEM e ß; pe frotiu se descriu multe hematii „în tinta”homozigotii prezinta anemie medie, VEM e ß; procent Ý de hematii „în tinta”.
Hb Köln,Hb Hammersmith anemie hemolitica spontana sau indusa de medicam datorita instabilitatii Hb si a precipitarii intracelulare
Hb M Boston sau Hb M Saskatoon cianoza datorata methemoglobinei congenitale ca o consecinta a substitutiei de aa în interiorul sau în vecinatatea „buzunarului” hemului
Hb Chesapeake policitemie ereditara prin Ý afinitatii pt oxigen
Hb Kansas anemia si cianoza se datoreaza ß afinitatii pt oxigen
Hb Constant Spring, Hb Lepore sindrom asemanator cu talasemia : ß sintezei unui lant anormal.
d) sindromul talasemic = hemoglobinopatii prin ß sintezei a lanturilor din compozitia Hb
1. un studiu larg si amanuntit asupra talasemiilor a fost realizat de Weatherall si Clegg în 1981
2. sinteza fiecarui tip de lant de globina (a, b, g, d, epsilon, zeta) este cuantificat de gene separate:
subunitatile epsilon si zeta sunt întâlnite doar în Hb embrionara
un individ normal mosteneste 2 gene b, 4 gene a, 4 gene g
genele care codifica lanturile g, d si b sunt localizate pe cromoz 11.
|
