Doar când saturatia cu oxigen a Hb ß sub 40%, nivel care este f rar atins chiar în sângele venos
rata mortalitatii e mai redusa pt heterozigotii HbS comparativ cu copiii care au numai HbA în zonele în care Plasmodium falciparum este endemic (datorita formei severe de malarie falciparum în primii ani ai copilariei la care heterozigotii HbS sunt mai rezistenti decât cei care au numai HbA)
crizele dureroase si infarctul splenic se pot observa la pacientii cu stari hipoxice severe
pot avea rezultat pozitiv la testul de siclizare în vitro (cu metabisulfit)
nu prezinta hematii în forma de „secera” pe frotiul de sânge perif
la electroforeza Hb alaturi de HbS apare si un procent ridicat de HbA normala
anemia cu siclemie (numai la homozigoti):
homozigotii HbS prezinta o anemie:
cu hematii „în secera”
HbS >80%, restul fiind, în principal, HbF
hematiile prezinta fenomenul de siclizare:
la presiunea partiala normala a O2 din sângele venos
initial ($) cicluri de siclizare si revenire la forma normala a hematiilor (în cursul proceselor de reducere si oxidare)
ulterior siclizarea unor hematii devine ireversibila
hematiile (siclizate sau nesiclizate) sunt mai putin plastice decât cele normale (Ý rigiditatii hematiilor)
hemoliza atât extravasc cât si intravasc
($) o anemie cronica la toate vârstele, dar obisnuit val Hb = 6 – 9 g/dl
fenomenul de „sludging” (agregarea hematiilor)
hipervâscozitate încetinirea circulatiei
obstructia vaselor sanguine mici si ocazional a celor de talie medie infarct tisular :
tes au posibilitati particulare de infarctizare la diferite vârste tabloul clinic sufera modificari importante în timp
unii bolnavi sunt moderat afectati, având putine sau nici un infarct tisular în toata perioada vietii lor
simptomele datorate infarctelor survin în episoade (nu se observa permanent)
la nou-nascuti si copii:
un aspect caracteristic e dactilia sau sindromul mâna-picior (prima perioada a copilariei):
s
datorita ocluziei arterelor nutritive de la niv metacarpienelor si metatarsienelor
tumefactii simetrice, dureroase si neeritematoase la nivelul mâinilor si picioarelor
dureaza 10 – 14 zile
crizele dureroase pot mima reumatismul acut
poate fi prezent un sindrom de sechestrare splenica:
are un prognostic f sever pt aceasta categorie de pacienti
sechestrare rapida si extensiva a hematiilor în splina
anemie severa
splenomegalie masiva
reducerea volumului sanguin si soc hipovolemic
trebuie tratata de urgenta cu transfuzii de sânge
la 5 – 10% din copii accidente cerebrovasculare, de obicei, hemoragii subarahnoidiene
la tineri si la adulti:
episoadele vaso-oclusive repetate crize dureroase (50% din cazuri) caracteristice:
dureri fulgurante (rapide „ca o stralucire”) care afecteaza :
oasele
articulatiile mari ale:
membrelor
coloanei vertebrale
stare subfebrila
au durata variabila (câteva zile – câteva saptamâni)
uneori se pot localiza la niv:
abdomenului
toracelui sindrom toracic (10 – 20% din adulti):
poate afecta în întregime un plamân
se diferentiaza cu dificultate de pneumonie
numai la un membru (inferior sau superior)
infarcte mari care afecteaza:
plamânul
SNC
oasele necroza aseptica (10 – 25% din adulti) a:
capului femural
humerusului
diafizelor oaselor lungi
la 3% din adulti hepatopatie acuta cu icter intens
splina se atrofiaza progresiv (la copii era palpabila) datorita repetatelor infarcte
uneori nu poate fi descoperita la examenul fizic al pacientilor adulti
fenom de „autosplenectomie” prin infarcte repetate
la 90% din adulti
ulcere cronice ale gambelor
10 – 20% din cazuri
în special perimaleolar
pot fi uneori infirmizate
priapism:
stare de erectie persistenta si dureroasa
10 – 20% din barbati
clinic: impotenta sexuala.
|
