Anemia hemolitica congenitala nesferocitara
f rar
ß activitatii G6PD este f importanta
pacientii prezinta īn mod constant hemoliza si anemie pe parcursul vietii
favismul:
cunoscut de aprox 2000 ani
anemie hemolitica acuta care apare la pacienti cu:
deficit de G6PD (de obicei de tipul mediteraneean)
sensibilitate la o specie de fasole (Vicia fava)
afecteaza doar o parte din membri unei familii cu deficienta de G6PD
procesul hemolitic este declansat de:
ingestia boabelor cabinet stomatologic inhalarea polenului acestor plante este uneori suficienta (mai ales la copii)
anemia severa se dezvolta rapid si deseori este acompaniata de hemoglobinurie
baza biochimica a sensibilitatii la boabele de fava nu a fost īnsa identificata
10. tratamentul:
la pacientii cu deficienta īn G6PD tipul A- hemoliza este de obicei autolimitanta Ž nu este necesar un tratam specific
splenectomia este discutabila īn varianta mediteraneeana cu hemoliza cronica
transfuziile de sānge sunt rar indicate cabinet stomatologic
cea mai mare atentie trebuie acordata prevenirii episoadelor hemolitice:
pacientii trebuie informati asupra riscului administrarii de agenti oxidanti
C) anomalii ale structurii sau sintezei de Hb:
a) molecula de Hb (la fat si īn viata postnatala):
1. compusa din 4 lanturi de polipeptide:
2 lanturi a
2 lanturi non-a
2. fiecare lant de globina este asociat cu o singura grupare hem Ž
o molec de Hb are 4 grupari hem ce pot lega 4 molecule de oxigen ( 8 atomi de oxigen)
b) la adultul normal:
1. 95,5 97,5% HbA1 (a2b2)
2. 1,5 3,5% HbA2 (a2d2)
3. 1% HbF (fetala) (a2g2) (a2g2) care este alcalino-rezistenta
c) hemoglobinopatii prin modificari struct ale Hb
1. ($) o alterare īn secventa de aa la niv unui lant al globinei, fara o ß a ratei de sinteza a lantului anormal
totusi, īn cadrul sindroamelor talasemice, poate apare uneori o Hb anormala care este sintetizata la un niv ß :
Hb Constant-Spring
Hb Lepore
Hb Indianapolis (este marcat instabila)
2. au fost descrise peste 250 de variante de Hb anormale:
multe au incidenta ß
putine sunt īnsotite de manifestari clinice si hematologice
3. modificari structurale:
mutatii punctiforme (la majoritatea hemoglobinopatiilor) ce afecteaza un triplet de baza (codon) din gena globinei Ž
substitutia unui aa cu altul, īntr-o anumita pozitie din lantul de globina (ex: HbS, HbC, HbE, HbD, etc)
daca mutatia afecteaza codonul final (stop cadru) al genei pt lantul a de globina Ž
lantul va avea īn final aa īn plus la una din portiunile terminale (ex: Hb Constant Spring) Ž
unul dintre lanturile a e cu 31 aa mai lung decāt cel normal, dar sinteza lui e ß
lipsa unuia sau mai multor triplete sau insertia unor triplete īn plus (nr mic de Hb anormale) Ž pierdere sau cāstig de aa
fuziunea genelor Ž lanturi hibride construite din parti ale lanturilor:
delta (d) si beta (b) Ž Hb Lepore
gama (g) si beta (b) Ž Hb Kenya
4. hemoglobinopatia S (siclemia):
acidul glutamic din poz 6 a lantului b normal e īnlocuit de o molec de valina
HbS are o alta greutate moleculara si mobilitatea ei īn cāmpul electroforetic este diferita īn raport cu HbA
migrarea HbS pe cāmpul de acetat de celuloza (la pH egal cu 8,5) se modifica
Hbs īn stare redusa este de 50 de ori mai putin solubila decāt HbA redusa
īn conditii de hipoxie , moleculele de HbS reduse (deoxigenate) formeaza initial polimeri, apoi fibre lungi (tactoizi) Ž
polimerii de HbS se aseaza pe axul lung al hematiei, iar mb se pliaza pe acest continut rigid Ž
hematia se deformeaza īntr-o forma tipica de secera
HbS se observa pe arii īntinse ale globului:
Africa tropicala
īn unele tari din bazinul mediteraneean
īn Orientul Mijlociu
īn Sud-Estul Indiei
tara de hemoglobina S ( sickle cell trait starea heterozigota):
o gena pt HbA si o gena pt HbS (heterozigot).
Hematiile contin HbS īn procent de 20 40 %, restul fiind HbA
hematologic normali si obisnuit asimptomatici
pot prezenta hematurie spontana si necroza papilara renala (cu frecv ß)
pacientii mai īn vārsta, deseori, pierd capacitatea de concentrare a urinii
la heterozigoti hematiile prezinta fenomenul de siclizare:
nu īn conditii obisnuite
presiunea oxigenului trebuie sa fie mai mica decāt la homozigoti.
|
