Continutului de spectrina
defect în interactiunea dintre spectrina si prot 4.1
3. repetate treceri ale hematiilor prin microcirculatia splinei
se agraveaza defectul eritrocitar prin pierderea unor portiuni de mb
hematiile devin microsferocite cu suprafata de mb mult mai mica raportata la volumul normal de Hb
sferocitele devin mult mai putin deformabile decât hematiile normale
vor fi retinute la un pasaj splenic la nicordoanelor Billroth
odata fixate în pulpa rosie a splinei, vor fi sechestrate de macrofagele locale durata de viata a hematiilor
4. incidenta sferocitozei ereditare e estimata (în special pt regiunile nordice ale Europei) la 2-3 cazuri la 10.000 indivizi sanatosi
5. se transmite autozomal dominant
6. din antecedentele heredocolaterale una sau mai multe persoane din familia pacientului sunt cunoscute cu:
sferocitoza ereditara
episoade recurente de anemie hemolitica
litiaza biliara
splenectomie
7. se poate manifesta la orice vârsta, desi e descoperita la adultul tânar sau de vârsta medie (20 – 40 ani)
8. ($) o mare diversitate în aspectul clinic:
anemie severa cu Hb 4 –5 g/dl
forme asimptomatice cu Hb normala si diagnosticul pus întâmplator print-o examinare atenta a frotiului de sânge perif
splenomegalie moderata sau , uneori, numai o splina percutabila
cei mai multi bolnavi, pe parcursul bolii, prezinta o litiaza biliara
numai 10 –20% dintre ei dezvolta semnele unei colecistite acute litiazice sau ale unui icter colestatic
9. proportia de distrugere a hematiilor, la un pacient oarecare:
ramâne destul de constanta pe parcursul vietii
($) si episoade mai severe de hemoliza bolnavul devine:
adinamic
icteric
palid
cu crize abdominale
10. crizele de aplazie sau hipoplazie:
pot sa apara temporar
brutala a val Hb si a nr de reticulocite
deseori precedate de:
boli febrile infectioase obisnuite (infectii biliare cu Escherichia coli)
pneumonii bacteriene
infectii ale progenitorilor eritroblastici cu parvovirusulB19
în sferocitoza pasagera putem întâlni tabloul clinic al anemiei megaloblastice prin deficit de acid folic (aspect comun pt anemiile hemolitice congenitale)
11. diagnosticul:
datele clinice cele mai importante:
antecedentele heredocolaterale (familiale)
icterul de intensitate medie (mai mult palid decât icteric)
paloarea de grad variabil
splenomegalia de grad variabil
a doua etapa importanta, examinarea frotiului de sânge perif:
sferocite într-un procent > 50%
sferocitele au talie < decât hematiile normale microsferocite
sferocitele sunt mai intens colorate
datele de laborator:
indica o hemoliza extravasculara
sferocitele au:
VEM normal sau usor
CHEM e
suprafata / (unitatea de volum) sferocitele sunt rapid lizate într-un mediu salin hipoton, prin mecanism osmotic
testul de fragilitate osmotica:
sferocitele se vor umfla si se vor sparge rapid în solutii saline cu conc 0,6 – 0,8 g/dl (val normale: liza începe sub 55 g/dl)
testul de autohemoliza:
se incubeaza steril, la 370C sânge integral, timp de 24 ore
normal: 4% din hematii vor fi lizate
în sferocitoza ereditara 10 – 20% din hematii vor fi lizate
autohemoliza poate fi prevenita prin administrarea de glucoza, înaintea incubarii sângelui
12.Cabinet stomatologic tratamentul:
supravegherea pacientilor
adm permanenta de acid folic si coleretice
splenectomia:
nu este indicata sub vârsta de 5 ani, datorita riscului mare de infectii letale (în special cu pneumococ) daca este posibil, va fi temporizata pâna la vârsta de 5 –10 ani si chiar peste aceasta vârsta
indicatii:
forma medie / severa de sferocitoza ereditara
splenomegalie cu fenomene de compresie mecanica
splenomegalie usoara dar cu numeroase infarcte splenice însotite de dureri permanente
dupa splenectomie:
val.
|
