F) patogenie:
a) afectarea cel stem pluripotente ß ratei de diferentiere a acestora pancitopenia si aplazia medulara
b) în unele cazuri se poate demonstra implicarea unui mecanism autoimun
c) e posibil sa ($) un defect la niv micromediului din maduva osoasa
G) aspecte clinice:
a) poate apare la orice vârsta (si cea idiopatica si cea secundara)
b) debutul e insiduos, mai rar acut
c) simptomatologia:
1. anemie
astenie fizica si psihica
dispnee
2. cabinet stomatologic manifestari hemoragice cauzate de trombocitopenie:
gingivoragii
epistaxis
sângerari la niv tractului gastrointestinal si urinar
petesii si echimoze
3. neutropenie
febra
infectii recurente
d) severitatea simptomelor depinde de gradul citopeniei: la pacientii cu neutropenie si trombocitopenie severa infectii fulminante (pneumonia) si hemoragia intracerebrala principalele cauze de deces
e) în anemia aplastica secundara, simptomele apar:
1. dupa câteva sapt sau luni
2. dupa câtiva ani (mai rar)
f) splenomegalia e rar întâlnita daca la examenul fizic splina e palpabila, trebuie reconsiderat diagnosticul
H) date hematologice:
a) de obicei, ($) o anemie normocroma, normocitara sau macrocitara asociata cu un nr ß de reticulocite
b) nr de trombocite e obligatoriu < 100.000/mm3
c) neutropenia si monocitopenia pot apare în anumite stadii de boala
d) unii pacienti au un nr absolut de limfocite redus
e) niv de eritropoietina serica si urinara sunt intens Ý
f) frotiul de maduva osoasa:
1. hipocelularitatea tuturor liniilor hematopoietice
2. pot ($) focare cu celularitate normala sau chiar Ý, dar pe fondul de hipoplazie medulara
chiar la pacientii cu anemie aplastica severa, aspiratul medular poate contine fragmente normocelulare sau hipercelulare
e obligatorie punctia-biopsie din creasta iliaca
g) unii pacienti cu anemie aplastica dobândita pot dezvolta un defect de membrana identica cu cel din hemoglobinuria paroxistica nocturna
h) ocazional, evolutia poate culmina cu o leucemie acuta
I) diagnostic:
a) necesita excluderea celorlalte cauze de pancitopenie:
1. productie ß de cel sanguine la niv maduvei osoase:
maduva osoasa infiltrata:
leucemie aleucemica
mielom multiplu
carcinoame cu metastaze medulare
mielofibroza
tulburari de stocare a lipidelor
boala oaselor de „marmura”
deficienta severa de vit B12 si / sau acid folic, hemoliza intramedulara
2. distructia Ý a cel sanguine în perif:
splenomegalie cu fenomene de hipersplenism
boala lupica
infectii severe
hemoglobinuria paroxistica nocturna
J) pronostic:
a) destul de rezervat
b) aprox 15% dezvolta o forma grava, cu deces în primele 3 luni de la diagnostic
c) se poate afirma ca, în general, 50% dintre bolnavi decedeaza dupa 15 luni de la stabilirea diagnosticului
d) doar în 10% din cazuri se obtine o remisiune hematologica completa
e) daca bolnavul supravietuieste 18 luni, sansele de a se vindeca complet sunt destul de mari; atentie la dezvoltarea în timp a hemoglobinuriei paroxistice nocturne
K) tratament:
a) daca e demonstrat rolul unui medicament sau a unei subst chimice în producerea anemiei aplastice oprirea expunerii
b) tratamentul suportiv include:
1. transfuziile de masa eritrocitara
2. antibioticele, adm numai în momentul în care a fost identificat un germen patogen
3. transfuziile de trombocite:
numai în caz de sindroame hemoragipare grave, datorita pericolului alloimunizarii
4. daca se are în vedere transplantul de maduva osoasa, transfuziile trebuie reduse la minimum necesar, deoarece favor rejectia grefei
c) transplantul de maduva osoasa e indicat la pacientii sub 40 ani, care au la debut o anemie aplastica severa (vezi criteriile)
d) cei ce nu primesc transplant: tratam cu:
1. globulina antitimocitara
2. androgeni
|
